Целью исследования было оценить акушерские и постнатальные факторы, оказывающие влияние на клинические исходы матери и ребенка со спинальной мышечной атрофией.
Целью исследования было оценить акушерские и постнатальные факторы, оказывающие влияние на клинические исходы матери и ребенка со спинальной мышечной атрофией.
Дизайн исследования
Ученые из Австралии выполнили проспективное когортное исследование с включением пары мать-ребенок со спинальной мышечной атрофией (≤4 копиями гена спинального моторного нейрона 2 (SMN2)). Включением в исследование проходило по результатам национальной скрининговой программы (2018-2025 гг.).
Исследователи оценивали социодемографические, клинические и генетические данные участников исследования.
Клинические исходы оценивали с учетом гестационного возраста.
Результаты
- Из 42 пар мать-ребенок у одной пары была одна копия гена SMN2 и у 21. - 2 копии гена SMN2 (средний гестационный возраст составил 39,9 ± 1,8 недель); у 20 имели место 3 или 4 копии гена SMN2 (средний гестационный возраст составил 39,4 ± 0,8 недель).
- Все новорожденные с 3 или 4 копиями гена SMN2 не имели клинических признаков заболевания, тогда как у 33,3% с 2 копиями гена SMN2 имели место клинические проявления спинальной мышечной атрофии (p = 0,009).
- У новорожденных с 2 копиями гена SMN2 высокий гестационный возраст был ассоциирован с клиническими проявлениями спинальной мышечной атрофии (отношение шансов, 4,37, 95% ДИ 1,19–16,12, p = 0,001) и снижением моторной функции (p = 0,001).
Заключение
гестационный возраст может оказывать влияние на клинические проявления спинальной мышечной атрофии в зависимости от копий гена SMN2.
Успех лечения новорожденных со спинальной мышечной атрофией зависит от раннего выявления заболевания и раннего назначения лечения.
Источник: Farrar MA, Mandarakas M, Briggs N, et al. Gestational Age at Birth and Clinical Manifestations of Spinal Muscular Atrophy. Neurology. 2025;105(2):e213799. doi:10.1212/WNL.0000000000213799.
