Министерство здравоохранения России снова обновило перечень орфанных (редких) заболеваний. В обновленный список теперь входит 300 позиций.
Из перечня убрали хронический гипопаратиреоз, который в начале марта был включен в список под номером 118.
Хронический гипопаратиреоз — это патология, при которой наблюдается дефицит паратиреоидного гормона, что приводит к нарушению обмена кальция и фосфора — гипокальциемии и гиперфосфатемии. Проявляется судорожным синдромом, нарушениями работы мышц, в том числе гладкой мускулатуры, работы вегетативной нервной системы.
Генетические варианты изолированного гипопаратиреоза возникают из-за мутаций различных генов. При этом возможно снижение синтеза и секреции паратгормона вплоть до неопределяемых значений при нормальном развитии паращитовидной железы или аномалии ее развития. Снижение уровня паратиреоидного гормона приводит к нарушению обмена кальция и фосфора — гипокальциемии и гиперфосфатемии. Проявляется судорожным синдромом, нарушениями работы мышц, в том числе гладкой мускулатуры (ларингоспазм и бронхоспазм, кардиомиопатии, миопатии скелетных мышц), работы центральной и периферической нервной системы, почек, желудочно-кишечного тракта.
Ранее перечень расширили с 297 до 301 позиции. В него были включены врожденный дискератоз и расстройство развития с HNRNPH2, а исключен идиопатический рецидивирующий перикардит.
